Nghiên cứu về đột biến gene ti thể vốn không dễ dàng bởi ti thể là nơi dễ xảy ra các đột biến gene, số bản copy ti thể trong tế bào nhiều và dao động lớn tùy loại tế bào, mức độ biểu hiện bệnh liên quan phụ thuộc vào tỉ lệ số copy mang gen đột biến… PGS. TS. Phan Tuấn Nghĩa cùng với nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc đã thiết lập các phương pháp phát hiện 15 loại đột biến gen ti thể khác nhau và đã sử dụng các phương pháp này để chẩn đoán các bệnh liên quan đến đột biến gene ti thể từ 106 bệnh nhân bị nghi bị hội chứng não cơ. Trong buổi seminar, PGS. Phan Tuấn Nghĩa đã trình bày sâu về những nghiên cứu phát hiện đột biến gene mất đoạn 9 bp (CCCCCTCTA) trong vùng liên gene COII/tRNALys. Đặc biệt là nhóm tác giả đã phát hiện một dạng đột biến điểm mới T14727C, có biểu hiện sớm và có triệu chứng nghiêm trọng hơn so với đột biết đã được biết đến trước đó, T14728C. Ngoài ra, PGS. TS. Phan Tuấn Nghĩa cũng trình bày thành công của nhóm nghiên cứu trong việc thiết lập phương pháp Real-time PCR với mẫu dò LNA (locked nucleic acid) để định lượng được số bản sao mang đột biến A3243G. Các giảng viên và sinh viên đã thảo luận sôi nổi về các phát hiện về đột biến ti thể của PGS. Phan Tuấn Nghĩa và cộng sự cũng như việc áp dụng rộng rãi phương pháp real-time PCR để phát hiện các đột biến điểm khác. Thông qua seminar, các giảng viên, học viên cao học và sinh viên đã có cơ hội trao đổi, học hỏi với nhóm tác giả nghiên cứu về những phát hiện mới và phương pháp nghiên cứu và phát hiện đột biến gene ti thể.
Dưới đây là một số hình ảnh của buổi seminar
PGS. TS. Phan Tuấn Nghĩa đang trình bày về các nghiên cứu của nhóm tác giả
Những câu hỏi thảo luận đưa ra cho nhóm tác giả
PGS. Phan Tuấn Nghĩa trả lời những câu hỏi thảo luận